莲是经第四纪冰川期的孑遗物种,素有“植物活化石”之称,隶属于被子植物基部类群,是被子植物中起源最早的种属之一。其兼具观赏、食用、药用及生态调节等多重价值,在亚洲文化中占据着独特地位。然而,高质量参考基因组的缺乏长期制约着其驯化历史解析和分子育种进程。2026年7月24日,《Nature Communications》在线发表了中国科学院武汉植物园杨美研究团队联合国内多家科研单位,题为“Two telomere-to-telomere Nelumbo genome assemblies reveal domestication history and empower precision breeding”的研究论文。该研究首次实现了莲属现存两个种,亚洲莲(Nelumbo nucifera)和美洲黄莲(Nelumbo lutea),端粒到端粒(T2T)完美基因组组装,并结合832份全球莲种种质资源的重测序数据,系统揭示了莲属植物的物种分化、驯化历史以及关键农艺性状的遗传调控机制,同时开发智慧育种模型(PFMGP)并搭建莲多组学基因组平台(NMGP),为莲精准育种与产业发展提供重要支撑。l研究结果
1.绘制莲属T2T完美基因组图谱
研究人员整合了PacBio HiFi长读长、Oxford Nanopore超长读长和Hi-C等多项前沿测序技术,成功构建了亚洲莲(815.22 Mb)和美洲黄莲(838.46 Mb)的完整基因组图谱,首次实现了所有染色体从端粒到端粒的无缺口覆盖。新组装的基因组不仅完整注释了26,773个(亚洲莲)和34,118个(美洲黄莲)高置信度蛋白编码基因,更关键的是,着丝粒、端粒等高重复序列区域被完全解析。研究发现,亚洲莲和美洲黄莲的着丝粒区域在序列组成上存在显著差异:亚洲莲着丝粒中长末端重复(LTR)反转录转座子占比高达88.7%,而美洲黄莲中卫星重复序列的比例则明显更高。两个物种大约于1510万年前发生分化。图1.亚洲莲和美洲黄莲的T2T基因组组装、比较基因组和进化分析
2.结构变异:揭示物种分化的“基因组重排”
尽管两种莲在染色体水平上高度共线性,但比较基因组分析仍然鉴定出14.5万余个结构变异(SV),包括插入、缺失、倒位、重复和易位等。其中,插入变异是导致美洲黄莲基因组大于亚洲莲的重要原因,这些插入片段高度富集转座子序列。生长素是调控植物株高和器官发育的关键激素,研究人员在亚洲莲基因组中发现了两个携带生长素响应基因的结构变异区域,这些结构变异可能是亚洲莲与美洲黄莲在植株形态上产生显著差异的遗传基础之一。图2. NNU和NLU基因组中结构变异(SVs)与着丝粒区域的全基因组景观
3.群体遗传学:低纬度亚洲地区是亚洲莲的扩散中心
基于832份全球莲种质资源的重测序数据,研究团队构建了莲属植物高精度群体遗传图谱。群体结构分析将莲种质划分为五个类群:三个亚洲莲生态型(A1、A2、A3)、美洲黄莲与亚洲莲杂交类群(A4)以及美洲黄莲(A5)。研究发现,亚洲莲的遗传多样性呈现出明显的纬度梯度,支持热带亚洲地区是亚洲莲的扩散中心,随后逐步向北扩张。后续的气候适应和种间基因流可能促进了生态多样化,并形成了亚洲莲生态型当前的分布格局。群体遗传学分析进一步显示,美洲黄莲经历了严重的历史瓶颈效应,遗传多样性远低于亚洲莲。
图3. 重测序莲种种质的系统发育关系与群体结构
4. 驯化历史:基因渗入塑造现代栽培莲
有效群体大小(Ne)重建显示,过去一万年间温带亚洲莲经历了多次剧烈的群体波动,而热带亚洲莲和美洲黄莲则在大约1000年前经历了急剧的群体缩减。基因流分析揭示了野生莲与藕莲、花莲之间存在广泛的基因渗入,表明野生群体基因流在栽培品种形成过程中发挥了重要作用。研究追溯了观赏莲品种“秋牡丹”(QMD)和“秋三色”(QSS)的育种系谱,通过血缘同源(IBD)片段分析,量化了各祖先品种对后代的基因组贡献。在花色调控方面,研究证实了NnMYB5基因的序列变异与花瓣颜色分化密切相关。红色花品种在核苷酸和氨基酸序列上保守,而非红色花品种中一个单核苷酸突变提前引入了终止密码子,导致蛋白质编码终止,这与此前已发表的功能证据一致,表明该基因在花瓣颜色调控中具有关键作用。图4. 莲的群体历史与基因渗入
5. 地下茎膨大关键基因NnIDD14的发现
地下茎膨大是有经济价值的温带莲与热带莲之间的核心表型差异,温带莲在低温季节来临前形成膨大的储藏根茎(藕),而热带莲则不具备这一特征。研究通过全基因组关联分析(GWAS)、群体分化指数(FST)、核苷酸多样性比值(π ratio)和跨群体复合似然比(XPCLR)四种方法的整合分析,鉴定出候选基因NnIDD14。该基因位于第4号染色体,其自然变异在地下茎膨大群体与非膨大群体间形成两个主要单倍型。研究人员通过本体内功能实验证实,NnIDD14过表达可显著促进莲地下茎细胞的扩张和淀粉积累,为地下茎膨大的分子调控提供了新的功能证据。图5. 莲地下茎膨大的GWAS与选择性清除分析
6. PFMGP智能育种模型与NMGP数据库
为实现基因组信息向育种实践的转化,研究团队开发了一种融合模型——PFMGP智能育种模型。在莲、小麦、棉花、水稻和玉米等多个物种的测试中,PFMGP的预测精度显著优于经典的GBLUP、LightGBM、XGBoost以及深度学习方法DNNGP和DeepCCR。同时,团队建立了莲属多组学基因组平台(NMGP)(http://182.92.235.125:18888/lotus/home/),整合了基因组、转录组、代谢组、表观基因组和变异组五大组学数据,涵盖563份莲种质资源的表型图像与注释信息。平台内置PFMGP智能育种模块、群体遗传分析工具、基因功能注释和可视化系统,为全球莲研究人员提供了一站式开放获取资源。图6. 莲属多组学基因组平台(NMGP)的数据来源与分析工具包
l讨论与展望
本研究首次提供了莲属植物的T2T的完美基因组,为理解莲属植物的物种分化、驯化历史和重要性状遗传调控奠定了坚实基础。这标志着莲研究从“有基因组可用”迈向“高质量基因组精准赋能”的新阶段,为种质资源创新和产业升级开辟了广阔前景。而PFMGP模型与NMGP数据库的结合,则架起了基因组研究与育种实践之间的桥梁,有望优化种质资源利用,显著缩短育种周期、提高选择效率,为培育高产、优质、花色新颖等优异性状的莲新品种提供了直接的基因组工具箱,加速莲的育种进程。l作者与项目资助信息
中国科学院武汉植物园孙恒副研究员、在读博士生辛佳,华中农业大学毕业,百奥华兴技术总监喻宇烨和安利(中国)植物研发中心首席科学家董刚强博士为论文的共同第一作者,武汉植物园杨美研究员,华中农业大学金双侠教授,华中农业大学博士,百奥华兴总经理梁齐齐和武汉植物园杨东高级工程师为共同通讯作者。本研究得到了国家自然科学基金联合项目(U25A20635)、国家自然科学基金(32400219)以及湖北省自然科学基金(JCZRJQ202400159)等资助。---原文链接---:
https://doi.org/10.1038/s41467-026-75953-2